Waarschijnlijk heb je nog niet eerder van het Potter syndroom gehoord. Dit komt omdat het een zeldzame aangeboren aandoening is. Het Potter syndroom komt maar bij één op de 30000 kinderen voor. Wanneer een baby het Potter syndroom heeft, is op dit moment de kans op overleving nihil. Wat is het Potter syndroom precies en hoe ga je ermee om als je tijdens de echo hoort dat jullie baby het Potter syndroom heeft?
Wat is het Potter syndroom?
Het Potter syndroom noemen we ook wel Pottersequentie. Het syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse patholoog Edith Louise Potter. Zij stelde het syndroom voor de eerste keer vast in de eerste helft van de vorige eeuw. Een baby die geboren wordt met het Potter syndroom heeft verschillende opeenvolgende afwijkingen waardoor je spreekt van een sequentie. Bij het Potter syndroom is de afwezigheid van de nieren of slecht ontwikkelde nieren vaak de eerste in deze reeks afwijkingen. Deze afwijkingen kunnen per baby verschillen en ook de ernst van de afwijkingen verschilt. Het syndroom komt vaker voor bij jongetjes dan bij meisjes.
Oorzaak Potter syndroom
De oorzaak van het Potter syndroom is te weinig vruchtwater in de baarmoeder. In de eerste maanden van de zwangerschap maakt de moeder het vruchtwater aan. Na ongeveer 16 weken gaat de baby zelf het vruchtwater aanmaken. Dit gebeurd door de nieren. Baby’s met het Potter syndroom maken niet of te weinig vruchtwater aan. Een veelvoorkomende oorzaak hiervan is dat de baby helemaal geen nieren heeft. Een baby zonder nieren kan na de geboorte niet blijven leven. Wanneer de nieren wel ontwikkeld zijn is er een grotere kans dat de baby na de geboorte blijft leven, echter zorgen andere factoren ervoor dat kinderen met het Potter syndroom vaak binnen 24 uur na de geboorte overlijden. Soms spelen erfelijke factoren een rol bij de ontwikkeling van het Potter syndroom, maar dit is niet altijd het geval.
Kenmerken Potter syndroom
Wanneer er te weinig vruchtwater aanwezig is in de baarmoeder, kan de baby minder goed groeien. Hierdoor kan o.a. het gezicht er anders uit gaan zien. Uiterlijke kenmerken van het Pottery syndroom kunnen zijn:
- De ogen staan wijder uit elkaar
- Er zit een extra huidplooi tussen de neus en de ogen
- De lens van de ogen is troebel
- De lens zit niet op de juiste plek in de ogen
- De neusbrug is platter
- De oren zitten lager vast aan het hoofd
- Kleinere kin
- Meestal zijn baby’s met het Potter syndroom minder lang en hebben afwijkingen aan armen, benen en rug.
- Afwijking aan de longen
- Afwijking aan het hart
- Klompvoetjes
Prenatale screening
Het Potter syndroom wordt meestal tijdens de prenatale screening vastgesteld. De verloskundige of gynaecoloog zal dit zien door de vormafwijking van de oorschelp door laag ingeplante oren en doordat de ogen erg wijd uit elkaar staan. Ook is meestal zichtbaar dat de nieren niet of niet goed ontwikkeld zijn. Samen met de diagnose van geen of weinig vruchtwater kan een verloskundige of gynaecoloog vaak met een zeer grote zekerheid vaststellen dat het inderdaad om het Potter Syndroom gaat. Voor een second opinion zul je doorgestuurd worden naar een academisch ziekenhuis waar je een vlokkentest krijgt. Dit is een onderzoek waarbij een stukje van de placenta afgenomen wordt.
Behandeling en onderzoek.
Voor het Potter syndroom is helaas nog geen behandeling mogelijk en ook is het niet te voorkomen. Sommige baby’s komen levend ter wereld met het Potter syndroom maar overlijden snel na de geboorte. Een echo wijst dan vaak uit dat de ontwikkeling van de nieren en longen onvoldoende is. Dit wijst op het Potter syndroom.
In 2013 is er een artikel in het nieuws verschenen over een experimentele behandeling bij de baby van een Amerikaans congreslid. Bij deze behandeling maakte de baby het drie weken na de extreme vroeggeboorte het naar omstandigheden goed. Deze behandeling kan echter nog lang niet als maatstaf worden genomen en is voor zover wij weten ook niet vaker toegepast. Een andere mogelijkheid is een niertransplantatie bij de baby voordat de baby ter wereld komt. Helaas is deze behandeling op dit moment nog niet mogelijk.
Afbreken zwangerschap
In de meeste gevallen zal de gynaecoloog adviseren om de zwangerschap af te breken. Dit kan in Nederland tot een zwangerschapsduur van 24 weken. De bevalling zal dan opgewekt worden waardoor je een gewone bevalling hebt. Voor sommige vrouwen is deze keuze te heftig want zolang het kindje in je buik zit, leeft het nog. Je kunt er dan ook voor kiezen om te wachten op een natuurlijke bevalling. Als het Potter syndroom door prenatale screening is vastgesteld, weten vrouwen dat er geen overlevingskans is voor de baby. Het kan echter fijn zijn om de baby zo lang mogelijk bij je te dragen waardoor je je kunt voorbereiden op het naderende afscheid.
Het afbreken van de zwangerschap is een keuze van de ouders en kan daarom ontzettend moeilijk zijn. Vaak heb je nog steeds hoop dat de baby na de geboorte blijft leven of heb je ethische bezwaren waarom je de zwangerschap niet wilt afbreken.
Steunpunt Nova
Het beëindigen van een zwangerschap, bevallen van een doodgeboren kindje of je kindje snel na de geboorte verliezen is een ingrijpende gebeurtenis. Het is dan ook raadzaam om professionele hulp te zoeken bij een psycholoog of bij mensen die dit eerder meegemaakt hebben. Steunpunt Nova biedt naast steun ook de informatie die je nodig hebt als je te maken hebt met een afgebroken zwangerschap of doodgeboren kindje.
Bronnen: NOS, Nederlands Tijschrift Voor Geneeeskunde (NTVG), Erfelijkheid.nl, Wikipedia, Scriptie Blij verwacht wordt groot verdriet
