Baby algemeen

Kinderwens: hoe zit het met erfelijke ziekten?

Hoe weet je of je toekomstige kindje kans heeft op een erfelijke ziekte?

De meeste kinderen worden in Nederland gelukkig gezond geboren. Maar ook als je zelf gezond bent, kun je een kindje krijgen met een erfelijke ziekte. Je hebt als ouder namelijk heel veel erfelijk materiaal, het DNA. En het kan zijn dat er in jouw DNA een fout zit. Maar hoe kan het dan dat jouw kindje die DNA-fout van jou erft? En hoe kom je erachter of je zelf zo’n DNA-fout hebt?

Erfelijkheid in een notendop

De vader en moeder geven beide hun erfelijke eigenschappen mee aan het kind. Die eigenschappen staan op het DNA, die verdeeld is in verschillende stukjes. Dit zijn de chromosomen. Die komen altijd in paren voor. Van elk paar krijgt het kind één chromosoom van de vader en één chromosoom van de moeder. Elk kind krijgt dus de helft van de genetisch materiaal van de vader en de andere helft van de moeder. Op die chromosomen liggen de genen.

Een gen is een stukje van het DNA dat de genetische informatie bevat voor één erfelijke eigenschap.

Welke eigenschappen een kind heeft, wordt bepaald juist door de combinatie van die genen. Misschien herinner je je de begrippen recessief en dominant nog?

Voorbeeld: Moeder heeft bruine ogen. Ze heeft een “blauwe-ogen-gen” geërfd van haar eigen moeder en een “bruine-ogen-gen” van haar vader. Omdat het bruine gen dominant is heeft ze bruine ogen. Stel haar partner heeft precies hetzelfde, een blauw en een bruin gen, en (dus) zelf ook bruine ogen. Het kind kan nu 4 mogelijke combinaties van deze genen erven: bruin-bruin, bruin-blauw, blauw-bruin of blauw-blauw. Wanneer ze zowel het blauwe gen van moeder als het blauwe gen van vader erft, heeft ze, in tegenstelling tot haar ouders, blauwe ogen. .

Net zo goed als twee ouders met bruine ogen toch een kind met blauwe ogen kunnen krijgen, kan er ook een erfelijke ziekte worden doorgegeven door twee ouders die zelf niet ziek zijn. Beide ouders zijn dan drager van het specifieke gen voor die ziekte.  Zijn jullie beide drager van dit gen, dan hebben jullie een verhoogde kans om een kindje te krijgen waarbij deze ziekte zich wel uit.

Hoe weet je of je drager bent van zo’n gen? En wanneer is het verstandig om dit te laten onderzoeken?

Wat betekent dragerschap?

Wanneer een van de twee genen van een genenpaar anders is dan normaal, is er sprake van een afwijking. Dit noemen we een (DNA-)mutatie. Mensen met zo’n mutatie heten ‘dragers’.  Als je drager bent van een ziekte met een recessief gen, merk je hier verder niets van. Het gezonde gen overheerst, waardoor je gewoon gezond bent. Ook als de erfelijke ziekte niet in je familie voorkomt, kun je drager zijn van zo’n gen.

Je kunt ook aanleg hebben voor een bepaalde erfelijke ziekte. Je krijgt die ziekte op latere leeftijd of hebt een verhoogde kans om ziek te worden. Dit is het geval bij een ziekte met een dominant gen. Dit is een ziekte waarbij het defecte gen overheerst. Je kunt deze aandoening van één van je ouders erven. Dit zie je bijvoorbeeld bij erfelijke aanleg voor hartritmestoornissen en borstkanker.  Als een van je ouders deze aandoening heeft, kun je DNA-onderzoek laten doen.

Meer weten over erfelijkheid en ziektes? Bekijk het filmpje van het Erfocentrum.  Verderop lees je meer over wanneer het slim is om te laten testen of je drager bent en hoe je dat kunt laten doen.

(Filmpje niet zichtbaar? Klik: hier voor de link)

Bij ongeveer 1 op de 150 stellen is zowel de man als de vrouw drager van dezelfde (recessieve) erfelijke ziekte.  Zo’n paar heeft 25% kans (dat is een kans van 1 op 4) om een kind te krijgen met deze ziekte.

Denk nog maar even terug aan het voorbeeld van de oogkleur. Als de vader en de moeder allebei het defecte gen hebben en het gezonde gen, kan het kind vier verschillende combinaties krijgen: gezond-gezond, gezond-defect, defect-gezond en defect-defect.
Alleen in het laatste geval heeft het kind daadwerkelijk de erfelijke ziekte.

Bij paren die familie van elkaar zijn,  zoals bijvoorbeeld neef en nicht, is de kans groter omdat de genenparen van beide ouders meer overeenkomsten zullen vertonen. Dat geldt ook voor paren uit een gebied komen waarin mensen vaker onderling kinderen krijgen.

Hoe werkt een dragerschapstest?

Heeft iemand in je familie een ernstige erfelijke ziekte? Bespreek dit dan met je huisarts. Die kun je, als dit nodig is, doorverwijzen naar een klinisch geneticus, ook wel een erfelijkheidsarts genoemd. Die legt je uit hoe de betreffende ziekte overerft. Hij of zij kijkt samen met jou en je partner of er inderdaad aanleiding is voor een dragerschapstest voor de betreffende ziekte, als die test bestaat. Er wordt dan wat DNA afgenomen en dit wordt in een laboratorium onderzocht.

Risicogroepen

Je komt in aanmerking voor een dragerschapstest als je in een risicogroep valt.

  • Er zit een (recessief overervende) aandoening in je familie, of iemand in je familie is drager.
  • Je partner komt uit dezelfde familie, bijvoorbeeld een (verre) neef of nicht.
  • Jij, je partner of jullie voorouders komen uit een van de vroegere Malariagebieden. Dit gebied bestaat uit Afrika, Suriname, de Antillen, landen rondom de Middellandse Zee, Zuidoost Azië of het Midden-Oosten.
  • Jullie (of jullie voorouders) komen oorspronkelijk uit hetzelfde dorp of dezelfde regio, waar bepaalde erfelijke ziektes vaker voorkomen (zoals Volendam).
  • Jullie (of jullie voorouders) komen uit de Ashkenazi-Joodse bevolking.

Geen verhoogd risico, toch testen?

Als je geen verhoogd risico loopt, maar toch een dragerschapstest wilt laten uitvoeren, wordt dit niet vergoed door de zorgverzekeraar. Je kunt dan het beste een brede dragerschapstest laten uitvoeren. Deze test onderzoekt je DNA op verschillende veel voorkomende erfelijke ziektes.

De polikliniek klinische genetica van het VUmc biedt een test aan die kijkt of je drager bent van 50 ernstige ziektes. Ook bij het Universitair Medisch Centrum Groningen kun je dit laten onderzoeken, voor 70 verschillende erfelijke aandoeningen.

Wel of geen dragerschapstest?

Misschien twijfel je enorm. Waarom zou je een dragerschapstest willen laten doen? Of waarom juist niet? En wat ga je doen met de uitslag als je hebt ontdekt dat er een verhoogde kans bestaat dat je zwanger raakt van een kind met een ernstige ziekte? Hieronder vind je mogelijke voor- en nadelen van zo’n onderzoek.

Mogelijke voordelen

  • Als aanstaande ouder weet je vóór de zwangerschap of je een verhoogde kans hebt (1 op 4) op het krijgen van een kind met één van de ernstige erfelijke ziekten die onderzocht zijn.
  • Wanneer blijkt dat jij drager bent, kunnen je familieleden ook drager zijn. Voor broers, zussen en ouders is die kans 50% als jij als drager bent getest. Als ze dit willen, kunnen je familieleden ook een (gerichte) dragerschapstest laten verrichten.

Mogelijke nadelen

  • De dragerschapstest biedt geen garantie op een gezond kind! Er zijn andere, genetische én niet-genetische zaken die ervoor kunnen zorgen dat je kindje niet gezond is.
  • Geen enkele test is 100% betrouwbaar. Ondanks een negatieve test bestaat er een hele kleine kans dat je tóch drager bent van de aandoening.
  • Je kunt tijdens het wachten op de uitslag na de test tijdelijk ongerust of zenuwachtig worden.
  • De kosten. In het algemeen wordt deze test niet vergoed door de zorgverzekeraar, tenzij je een verhoogd risico hebt. Dan wordt een gerichte dragerschapstest vaak (gedeeltelijk) vergoed.
  • Als je drager bent, kan het zijn dat je het lastig vind om dit aan je familie te vertellen. Ze hebben dan tenslotte ook een verhoogde kans om drager te zijn van deze ziekte.
Ook interessant

Reageer

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.